Lega Italiana Fibrosi Cistica LAZIO Onlus

L’organizzazione Lega Italiana Fibrosi Cistica LAZIO Onlus ringrazia l’Istituto ITTS “A.Volta” nella persona del Dirigente Avv. M.C. Berardini, per aver rinnovato l’ospitalità, anche quest’anno, all’iniziativa “Una rosa per la Vita”

La Lega Italiana ha espresso il suo ringraziamento per il successo della raccolta fondi.

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Leggi la lettera di ringraziamento

Cos’è la fibrosi cistica?

E’ la più grave malattia genetica delle popolazioni caucasiche.  Si calcola che in Italia nasce 1 bambino affetto ogni 2.500 nuovi nati. E’ una malattia genetica, ereditaria, cronica, degenerativa, curabile ma non ancora guaribile, che colpisce indifferentemente uomini e donne; viene trasmessa da genitori entrambi portatori sani (1 adulto su 25 è portatore sano della patologia – spesso a sua insaputa – ) di un gene mutato che codifica per una proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Tranmembrane conductance Regulator la cui funzione è quella di regolare la quantità di sali che vengono secreti insieme ai liquidi biologici. Il gene responsabile della malattia è stato identificato e localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica il gene della CFTR è alterato e ne consegue un’assenza o una anomalia della proteina. L’alterazione della proteina comporta un anomalo trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni “disidratate”: il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi e quindi causa di infiammazioni e/o infezioni. Ne conseguono danni a carico di vari organi vitali per l’uomo quali: polmoni, pancreas, fegato, intestino, vie biliari. Oggi, grazie alla legge-quadro dello Stato nr. 104 del 5.5.1992, la fibrosi cistica è una delle malattie genetiche per le quali la diagnosi può essere sospettata alla nascita mediante lo screening neonatale. Consiste nel prelievo in tutti i neonati di una goccia di sangue prelevata dal tallone che viene analizzata generalmente per la ricerca di tre patologie (fibrosi cistica, fenilchetonuria, anemia mediterranea). Tutti i neonati vengono sottoposti al test della tripsina (proteina del sangue) al fine di selezionare i soggetti sospetti di malattia. Lo screening è mirato alla diagnosi precoce, cioè prima che si arrivi a disturbi o lesioni irreversibili, rendendo così più tempestive e quindi efficaci le cure e gli interventi preventivi. La diagnosi viene poi confermata dal test del sudore e dall’analisi di mutazioni del DNA.

Centro Regionale di Riferimento

Il Centro Regionale di Riferimento per la Fibrosi Cistica è situato all’interno della “Clinica Pediatrica” dell’Azienda Policlinico UMBERTO I di Roma.